Una guida semplice per orientarsi tra leggi e percentuali ⚖️
Comprendere come una malattia rara possa dare diritto all’invalidità civile non è sempre semplice. Non basta una diagnosi di malattia rara per ottenere automaticamente il riconoscimento dell’invalidità civile. Esistono delle regole precise, e questa guida serve a chiarirle in modo accessibile.
La Tabella Ministeriale: il punto di partenza 📋
Il Ministero della Salute ha creato una tabella che indica le percentuali di invalidità per diverse malattie, basandosi su una classificazione internazionale dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Questa tabella (Decreto Ministeriale 5 febbraio 1992) elenca le patologie per cui è già stata stabilita una percentuale di invalidità.
Malattie rare e criterio analogico 🔄
Per le malattie rare che non sono esplicitamente presenti in questa tabella – e sono molte! – si usa un metodo chiamato criterio analogico. Questo significa che si prendono in considerazione tutti i sintomi e le problematiche causate dalla malattia rara e li si associano a malattie simili già presenti nella tabella ministeriale, attribuendo i punteggi corrispondenti.
Le linee guida INPS: un aiuto, ma attenzione! ⚠️
Anni dopo il Decreto Ministeriale del 1992, l’INPS ha pubblicato delle linee guida che riconoscono alcune malattie rare e indicano i punteggi di invalidità attribuibili. Queste linee guida sono utili per i medici dell’INPS quando devono valutare alcune patologie, comprese alcune malattie rare.
Importante: è fondamentale sapere che queste linee guida non hanno valore legale perché non sono contenute in una legge. Sono semplicemente un documento interno dell’ INPS.
Alcune malattie rare e i loro riconoscimenti (secondo le linee guida INPS) 🩺
Le linee guida INPS menzionano specifici elementi clinici e percentuali solo per alcune sindromi:
- Emocromatosi Ereditaria: questa malattia provoca un accumulo eccessivo di ferro nel corpo. Le complicanze possono includere cirrosi epatica, diabete e problemi cardiaci, spesso dopo i 40-50 anni. Esistono forme gravi che si manifestano in età neonatale o giovanile. Chi non si cura o viene diagnosticato tardi, con danni al fegato, ha un rischio molto più alto di sviluppare il carcinoma epatocellulare. La malattia è curabile con salassi o farmaci chelanti.
- Emocromatosi ereditaria eterozigote: 11% di invalidità.
- Emocromatosi ereditaria omozigote, con necessità di salassi o terapia chelante: dal 21% al 30%.
- Emocromatosi ereditaria omozigote complicata (con danni a fegato, metabolismo, cuore, ecc.): la percentuale delle complicanze si somma a quella di base, dal 31% al 100%.
- Malattia di Wilson: caratterizzata da un accumulo tossico di rame, principalmente nel fegato e nel sistema nervoso centrale. Può essere trattata con terapia chelante e zinco, e in casi gravi può essere necessario un trapianto di fegato.
- Malattia di Wilson non complicata: 11% di invalidità.
- Malattia di Wilson complicata (con complicanze epatiche, neurologiche o psichiatriche): la percentuale delle complicanze si somma a quella di base, dal 21% al 100%.
- Sindrome di Alport: causa danni progressivi ai reni, che possono portare all’insufficienza renale. Spesso si associa a sordità e problemi agli occhi. Il trattamento mira a gestire l’insufficienza renale e le complicanze oculari/uditive.
- Sindrome di Alport di recente diagnosi o senza complicanze: 20% di invalidità.
- Sindrome di Alport complicata: la percentuale delle complicanze si somma a quella di base, dal 21% al 100%.
- Adrenoleucodistrofia: una malattia che causa una progressiva perdita della guaina protettiva dei nervi (demielinizzazione) nel cervello o nel midollo spinale, e insufficienza delle ghiandole surrenali.
- La forma adulta (adrenomieloneuropatia) comporta debolezza progressiva alle gambe (paraparesi spastica) e problemi urinari/sessuali.
- La forma giovanile, che colpisce bambini tra i 5 e i 12 anni, può portare a gravi deficit cognitivi, perdita della vista e dell’udito, e demenza. Il trattamento è di supporto, con diete e terapie riabilitative.
- Adrenoleucodistrofia ad esordio tardivo con compromissione neurologica periferica di grado medio: dall’81% al 90%.
- Adrenoleucodistrofia ad esordio tardivo con compromissione neurologica periferica avanzata o centrale (paraplegia, demenza): 100% di invalidità.
- Adrenoleucodistrofia ad esordio infantile: 100% di invalidità.
- Sindrome di Cornelia de Lange: una malattia multisistemica con caratteristiche facciali distintive, ritardo mentale, ritardo della crescita, anomalie a mani e piedi, e difetti cardiaci e renali. Spesso si associano difficoltà nel linguaggio e problemi comportamentali di tipo autistico, oltre a un rischio significativo di sordità. Non esiste una cura specifica, ma trattamenti di supporto.
- Sindrome di Cornelia de Lange con anomalie morfologiche e degli organi interni, senza ritardo mentale significativo: dal 40% al 70%.
- Sindrome di Cornelia de Lange con ritardo mentale lieve: dal 71% al 90%.
- Sindrome di Cornelia de Lange con ritardo mentale moderato-grave: 100% di invalidità.
- Corea di Huntington: una malattia neurodegenerativa progressiva che causa disturbi del movimento, del comportamento, della deambulazione e della deglutizione, oltre a demenza. Le forme giovanili (prima dei 20 anni) sono meno comuni. Il trattamento è sintomatico.
- Malattia di Huntington ad esordio tardivo con disturbi motori iniziali: dal 30% al 40%.
- Malattia di Huntington ad esordio giovanile o ad esordio tardivo con disturbi motori iniziali e sindrome depressiva: dal 41% al 50%.
- Malattia di Huntington ad esordio tardivo con disturbi motori iniziali, sindrome depressiva e disturbi del comportamento: dal 51% al 70%.
- Malattia di Huntington con disturbi motori che compromettono la deambulazione, la prensione o la deglutizione: dal 71% al 80%.
- Malattia di Huntington con gravi disturbi motori o demenza: 100% di invalidità.
- Sclerosi Tuberosa: una malattia genetica caratterizzata dalla formazione di tumori benigni in diverse parti del corpo, come viso, reni, cervello e occhi. L’epilessia è comune e difficile da controllare, e il ritardo mentale è presente in oltre la metà dei casi. Il trattamento è sintomatico.
- Sclerosi tuberosa non complicata da epilessia e senza deficit mentali: 34% di invalidità.
- Sclerosi tuberosa complicata (con epilessia, ritardo mentale, danni agli organi): la percentuale delle complicanze si somma a quella di base, dal 35% al 100%.
- Malattia di Behcet: una malattia infiammatoria cronica dei vasi sanguigni (vasculite) che può causare ulcere dolorose in bocca e genitali, lesioni cutanee e problemi agli occhi. Può anche infiammare articolazioni, sistema nervoso e apparato digerente.
- Malattia di Behcet con iniziale interessamento articolare o mucositi oro-genitali: 20% di invalidità.
- Malattia di Behcet complicata (con complicanze articolari, oculari, vascolari, agli organi interni o al sistema nervoso): la percentuale delle complicanze si somma a quella di base, dal 21% al 100%.
In Sintesi ✅
Ottenere il riconoscimento dell’invalidità per una malattia rara richiede di seguire un iter specifico. Nonostante una diagnosi non dia automaticamente diritto all’invalidità, esistono strumenti legali come la tabella ministeriale e un approccio analogico per le patologie non elencate. Le linee guida INPS, pur non avendo valore legale, offrono un riferimento importante per la valutazione di alcune malattie rare. Conoscere queste informazioni può fare la differenza nel percorso per il riconoscimento dei propri diritti.